Image
Loading

CĂUTARE

iGenome®

Testul genetic iGenome® analizează întregul genom, crescând șansele de diagnosticare a bolilor genetice ereditare.

De ce este atât de important testul iGenome®?

Testul genetic iGenome® analizează întregul genom (Whole Genome Sequencing), crescând șansele de diagnosticare a bolilor genetice ereditare.

  • Acesta urmărește identificarea variantelor genetice în gene asociate cu afecțiuni genetice bine caracterizate, precum și a variantelor din regiuni genomice mai puțin studiate. Comparativ cu abordările mai țintite, testul evidențiază modificări inclusiv în regiunile genomului care nu codifică proteine.
  • Detectează cu mai mare fiabilitate delețiile și duplicațiile regiunilor genomice, oferind o performanță diagnostică sporită. Prin urmare, poate contribui la clarificarea fenotipurilor care rămân nediagnosticate în ciuda utilizării instrumentelor de diagnostic existente.\
    \
  • În cele din urmă, testul este extrem de util în contextul screeningului preconcepțional, pentru a preveni transmiterea ereditară a factorilor genetici nocivi și care pun viața în pericol.
  • Utilizează tehnologia NGS de ultimă generație, cu sisteme certificate MGI DNBSEQ-T7 și G400, oferind rezultate precise și fiabile în termen de 25 de zile lucrătoare.

Consilierea genetică: De ce este importantă înainte și după test

Se recomandă consilierea genetică înainte și după testare, oferită de un medic genetician și/sau un consilier genetic, pentru a explica posibilitățile și limitările testării genetice și pentru o mai bună înțelegere a rezultatelor.

Genekor oferă consiliere genetică gratuită persoanelor care efectuează testarea, asigurată de medici specialiști în genetică medicală.

Când este recomandat testul iGenome® – (Whole Genome Sequencing) pentru diagnostic?

\

    \

  • Datele fenotipice sau istoricul familial sugerează puternic o cauză genetică, fără o asociere clară cu o anumită afecțiune pentru care este disponibil clinic un test genetic care vizează o genă specifică.\

    • \

  • Un pacient prezintă o afecțiune genetică bine definită, dar cu un grad ridicat de heterogenitate genetică, ceea ce face ca analiza simultană a mai multor gene prin WGS (Whole Genome Sequencing) să reprezinte o abordare mai practică.\

    • \

  • Un pacient prezintă o posibilă afecțiune genetică, însă testele genetice specifice disponibile pentru acest fenotip, care au fost deja efectuate, nu au condus la stabilirea unui diagnostic.\

    • \

  • \Atunci când au fost deja efectuate teste genetice anterioare (paneluri țintite, WES)\, dar acestea nu au condus la stabilirea unui diagnostic.\

    • \

  • \La nou-născuți/copii cu suspiciune de afecțiune genetică,\ în cazul cărora tabloul clinic este nespecific, iar testele țintite disponibile nu au clarificat diagnosticul.\

    • \

Când este recomandat testul iGenome® (Whole Genome Sequencing) pentru prevenție:

• Screeningul purtătorilor (testarea preconcepțională a purtătorilor): Secvențierea întregului genom poate fi utilizată pentru identificarea persoanelor/cuplurilor care sunt purtătoare ale unei singure copii a unei variante genetice asociate cu o anumită afecțiune recesivă. Aceste informații pot fi esențiale pentru deciziile privind planificarea familială și prevenirea transmiterii bolilor genetice către descendenți. • Screeningul presimptomatic pentru boli dominante cu debut tardiv, la persoanele care urmează să înceapă procesul de a avea copii. • Persoanele asimptomatice interesate de testul iGenome pentru evaluarea riscului de a dezvolta o boală genetică.

 

DIAGRAMĂ - ISTORIC - FAMILIAL

Date tehnice

\

Testul iGenome® este efectuat utilizând tehnologia avansată de secvențiere de nouă generație (NGS). O probă de ADN este recoltată fie din sângele, fie din saliva pacientului.\

\

ADN-ul pacientului este apoi comparat cu o secvență de referință (care reprezintă secvența „normală” a ADN-ului uman), pentru a identifica eventualele variații. Aceste diferențe sunt evaluate în detaliu de echipa de geneticieni specializați a Genekor, în colaborare cu medicul dumneavoastră curant.\

\

Analiza este efectuată utilizând platformele MGI DNBSEQ-T7 și MGI DNBSEQ-G400, sisteme certificate CE-IVD care permit procesarea simultană a mai multor probe, cu sensibilitate și specificitate ridicate, oferind rezultate mai fiabile într-un timp mai scurt.\

\

Testul se efectuează din sânge și necesită 2 eprubete cu EDTA.\

Image

Întrebări frecvente

În cât timp sunt disponibile rezultatele?

Rezultatele sunt gata în 25 de zile lucrătoare.

Ce fel de probă este necesară pentru test?

Sunt necesare 2 eprubete cu EDTA cu sângele pacientului.

Este costul testului acoperit de asigurarea medicală de stat/privată?

Pentru acoperirea costurilor și informații conexe, vă rugăm să contactați secretariatul.

Cum efectuez plata pentru test?

Plata se poate face prin transfer sau card de debit/credit

Cum trimit proba și cum primesc rezultatele?

Pentru primirea eșantionului, vă rugăm să contactați secretariatul. Rezultatele sunt comunicate medicului dumneavoastră și dumneavoastră prin e-mail.

Cum se comandă testul

Echipa noastră de Relații cu Clienții este disponibilă pentru a răspunde întrebărilor dumneavoastră privind serviciile oferite de Genekor. Dacă sunteți interesat de oricare dintre testele oferite de Genekor, vă rugăm să ne contactați direct.\
 \
\*Pentru efectuarea testului, este necesar să completați și să transmiteți formularul de consimțământ disponibil la \linkul de mai jos\.

FORMULARUL DE CONSIMȚĂMÂNT
Dacă doriți să ne trimiteți proba biologică, vă rugăm să ne contactați pentru a stabili toate procedurile.
CONTACT

\*Pentru mai multe informații științifice, vă rugăm să contactați: \\scientific.support\@genekor.com\\ \*Descărcați broșura de prezentare \\aici\\.